동성애는 유전? - 유전자 자체에 의한 반론 (전문가용)
동성애 유전자의 존재 자체에 대한 연구 결과를 살펴보고자 한다.
1) 해머(Hamer)의 연구
1993년에 동성애 유전자의 존재에 관련된 논문이 해머(Hamer) 등에 의해 학술지 ‘사이언스(Science, 이하 사이언스)’에 발표되었다[1] (참고로 해머는 동성애자이므로, 동성애를 옹호하는 결론이 나오도록 의도했을 수도 있다).
해머는 114명의 남성 동성애자의 가계(family)를 조사하였는데, 모계 쪽으로 상당수의 남성 동성애자인 조카 또는 삼촌이 존재함을 알았다.
그래서 동성애 유전자가 모계 쪽으로 유전되는 X염색체 위에 있을 것으로 추측하고, 두 명의 남성 동성애자 형제가 있는 40가계의 X염색체를 조사하였으며, X염색체 위에 있는 Xq28과 남성 동성애 사이에 높은 상관관계가 있다고 발표하였다.
그는 동성애가 유전자에 의해 영향을 받았을 가능성이 99% 이상이라고 주장하였다.
서구 언론은 이 결과를 보도하면서 동성애를 유발하는 유전자를 발견하였다고 대서특필하였다.
동성애자인 해머의 연구 결과는 일반인들의 마음에 동성애는 유전되는 것이라는 인식을 심어 놓았다.
1995년에 해머 등은 새로운 집단에 대하여 Xq28과 동성애 사이의 상관관계를 조사한 결과, 1993년과 같은 뚜렷한 결과를 얻지 못하였지만 여전히 남성 동성애와 상관관계가 있다고 발표하였다.[2]
그렇지만 1995년 조사에서 Xq28과 여성 동성애 사이의 상관관계를 발견하지 못하였다. 참고로 1995년에 사이언스는 “해머와 공동으로 연구를 수행한 젊은 공동연구원이 논문의 자료를 선별적으로 선택했다는 의혹을 제기하여 미국 연구윤리국에서 해머가 정말 그랬는지 조사 중이다.”라는 기사를 실었다.[3]
2) 라이스(Rice)의 연구
1999년에 라이스(Rice) 등은 Xq28에 존재하는 네 개의 표지 유전자(genetic marker)인 DXS1113, BGN, Factor 8, DXS1108을 조사하였다 (참고로, 표지 유전자는 특정 유전자가 존재하는지를 쉽게 확인할 수 있도록 해 주는 유전자이다).
네 개의 표지 유전자에 대해 52쌍의 동성애자인 형제 사이의 유전자 공유(Allele sharing) 결과와 동성애자가 아닌 33쌍의 일반 형제 사이의 유전자 공유 결과를 비교해 보고, Xq28이 남성 동성애와 관련이 없다는 결론을 사이언스에 발표하였다.[4]
유전자 공유에 대한 자세한 의미는 뒤의 보충자료를 참고하길 바란다.
3) 무스탄스키(Mustanski)의 연구(해머 포함)
2005년에 해머를 포함한 무스탄스키(Mustanski) 등은 두 명 이상의 남성 동성애자 형제를 가진 146 가계에 속한 456명을 대상으로 전체 게놈(genome)에서 일정한 간격(10-cM)으로 선택된 403개 표지 유전자의 mlod 값을 조사하였다.[5]
로드(lod) 값은 가계 조사에서 유전자의 연관성을 통계적으로 나타내는 수치인데, 자세한 의미는 뒤의 보충자료를 참고하길 바란다.[6]
그림 1은 전체 게놈에 대한 스캔의 결과이며, x축은 염색체 위치(cM)를 나타내고, y축은 mlod 값을 나타낸다. 그림 1에서 보는 바와 같이 높은 mlod 값은 7번 염색체(7q36)의 D7S789 근처에서 3.45이며, 8번 염색체(8p12)의 D8S505에서 1.96이며, 10번 염색체(10q26)의 D10S217에서 1.81이었다.
그렇지만 1993년에 해머가 발견했던 X염색체 위의 Xq28에서는 1 이하의 값을 나타냈다. 참고로 mlod 값이 3 이상이 될 때에 서로 유전적으로 연관이 있다고 본다.
즉, 2005년에 전체 게놈을 조사한 결과는 1993년과 1995년의 결과와 달리 Xq28이 동성애와 상관관계가 없었다. 대신에 7번, 8번, 10번 염색체에 동성애 관련 유전자가 있을 것으로 추정하였다.
무스탄스키 등은 1993년과는 달리 Xq28이 동성애와 동성애와 관계없다는 결과가 나온 이유를 2005년 논문에서 자세히 분석하였다.
그림 2는 여러 경우에 대한 X 염색체의 mlod 값을 나타낸다. 점선은 예전(1993년과 1995년)의 조사 대상에 대해 예전 논문에 선택한 표지 유전자에 대한 결과를 나타내며, 실선은 예전의 조사 대상에 대해 2005년에 선택한 표지 유전자에 대한 결과를 나타낸다.
대시는 전체 조사 대상에 대해 2005년에 선택한 표지 유전자에 대한 결과를 나타낸다. 참고로 전체 조사 대상이란 예전(1993년과 1995년)의 조사 대상에다가 새로 선택된 73 가계를 합친 것이다.
그림 2에서 점선은 최대 mlod 값이 6.47을 가지지만, 실선은 최대 mlod 값이 1.99로 줄어들며, 대시는 최대 mlod 값이 1 이하로 떨어진다.
그림 2의 결과와 함께 다른 근거들을 사용하여 Xq28에 대한 예전(1993년과 1995년) 결과와 2005년 결과가 상반된 이유를 2005년 논문에서 제시하였다.
첫째, 예전 결과에서 표지 유전자 사이의 간격이 1.12cM이지만 2005년 결과에서 표지 유전자 사이의 간격이 6.97cM이기 때문에, 예전 결과에서 표지 유전자 간격이 좁음으로 인하여 mlod 값이 증가되었을 수 있다고 보았다.
즉, 표지 유전자들이 촘촘하게 존재함으로써 표시 유전자 사이의 상관관계가 증가한 것으로 나타날 수 있다고 보았다.
둘째, 예전에 선택한 표지 유전자들이 더 텔로머(telomer)에 가까운 것이었을 수 있다고 설명을 하였다. 참고로 Xq28은 X염색체의 말단에 위치하므로 텔로머에 가깝다.
이처럼 2005년 논문에서 예전 결과와는 달리 Xq28에서 동성애와 연관성이 나타내는 증거를 발견하지 못한 이유를 어느 정도 자세히 분석하고 기술하였다.
4) 라마고파란(Ramagopalan)의 연구
2010년에 라이스를 포함한 라마고파란(Ramagopalan) 등이 캐나다에서 두 명 이상의 남성 동성애자가 있는 55 가계의 112명 동성애자들을 대상으로 전체 게놈의 lod 값을 조사하였다.[7]
그림 3은 전체 게놈에 골고루 분포되어 있는 약 6000개의 SNP(single-nucleotide polymorphism)을 스캔한 결과이며, x축은 염색체 위치를 나타내고, y축은 mlod 값을 나타낸다.
2005년 논문에서 높은 mlod 값을 가진다고 주장되었던 7번 염색체(7q32)는 작은 값을 나타냈으며, 마찬가지로 8번과 10번 염색체도 작은 값을 나타내었다. 반면에 14번 염색체의 lod 값은 2.86으로 가장 높았다.
따라서 2005년의 논문에서 동성애와 상관관계가 있을 것으로 추정되었던 부분들이 동성애와 상관관계가 없는 것으로 밝혀졌다.
5) 요약
이제까지 진행되었던 동성애와 관련된 유전자 연구의 역사를 살펴보면, 동성애와 관련이 있다고 주장하는 논문이 발표된 후 약 5년이 지나서 관련이 없는 것으로 밝혀지곤 하였다.
1993년에 해머 등이 Xq28이 동성애와 관련이 있을 것으로 추정하였고 서구 언론은 동성애 유전자를 발견하였다고 대서특필하였으며, 한국 인터넷에서도 인용되고 있지만,[8] 1999년에 라이스 등이 Xq28 내의 표지 유전자들을 조사하여 동성애와 관련이 없다는 결과를 발표하였다.
2005년에 해머를 포함한 무스탄스키 등이 많은 사람을 대상으로 조사하여 Xq28이 동성애와 연관성이 없다는 결과를 발표하면서, 예전과는(1993년, 1995년) 달리 Xq28이 동성애와 관련이 없다는 결과가 나오게 된 이유를 자세히 분석하였다.
2010년에는 라마고파란 등이 전체 게놈을 조사하여 동성애 관련 유전자를 발견하지 못하였다.
따라서 동성애를 유발하는 유전자가 있을 것으로 추정되는 모든 부분에 대한 연구 결과들이 부정되었다.
그러나 이런 부정적 연구들은 한국 인터넷에 거의 소개되지 않음으로써 일반인들에게 왜곡된 정보를 주고 있다.
결론적으로 요약하면, 동성애와 관련이 있을 것으로 추정되는 유전자를 발견하였다는 연구결과가 발표되고, 몇 년이 흐른 후에는 그 결과가 잘못되었음이 밝혀지는 과정이 그간 계속해서 반복되었다.
즉 동성애를 유발하는 유전자는 발견되지 않았으며, 이제까지 발표된 논문들의 결과로써 추론하면 앞으로도 발견될 가능성은 없다.
【보충 자료】
<보충자료>
● 유전자 연관(genetic linkage)
‘유전자 연관’이란 동일한 염색체에 존재하는 두 개의 유전자가 감수분열을 통하여 같이 유전되는 경향을 의미한다. 두 유전자가 서로 더 가까운 경우에는 염색체 재조합이 일어날 때 다른 염색분체로 분리될 확률이 낮아진다. 이러한 경우에 유전적으로 연관이 되었다고 한다.
●유전자공유 분석방법(allele-sharing methods)
유전자공유 분석방법은 특정한 유전자 좌위에 대한 가계도를 조사하여 순전히 독립분배에 의하여만 일어난 것에 비해 얼마나 더 연관이 일어나는지를 조사하는 비모수적 통계방법이다.
●로드 지수(lod score)
할데인(Holdane)과 스미스(Smith)에 의하여 1955년에 고안되었으며, 1974년에 모톤(Moton)에 의하여 재정비된 방법이며, ‘logarithm of odds favoring linkage’의 약자이다.
특정한 가계도에서 두 개의 유전자 좌위 사이의 연관관계를 로그 대수로 나타낸 것이다.
로드 지수 방법은 유전학에서 연관(linkage)을 통계학적으로 분석하는 데 사용된다.
계산 방법은, 먼저 하나의 가계도에서 두 개의 유전자 좌위 사이에 특정한 유전자 재조합 수치를 나타내는 확률(Pr)을 구한다.
그리고 두 개의 유전자 좌위가 독립적으로 분배된다는 가정 하에 가능성(Pi, likelihood)을 계산한다.
그러면 로드 지수는 Z=log10(Pr/Pi)로 결정된다.
로그대수를 사용하는 이유는, 새로운 가계도의 자료를 확보하면 이들을 이전의 로드 지수 수치에 더하기 위함이다.
3 이상의 로드 지수는 두 유전자 좌위 사이에 연관이 있음을 나타내는 증거가 될 수 있다.
최근 컴퓨터 프로그램을 사용하므로 직접 계산할 필요가 없으며, 이러한 프로그램은 복잡한 가계도에서 연관관계를 분석하는 데 사용된다.
【참고문헌】
[1] Hamer, D. H., S. Hu, V. L. Magnuson, N. Hu, and A. M. L. Pattatucci (1993). “A linkage between DNA markers on the X-chromosome and male sexual orientation.” Science 261. 321.
[2] Hu, S., A. M. L. Pattatucci, C. Patterson, L. Li, D. W. Fulker, S. S. Cherny, L. Kruglyak, and D. Hamer (1995). "Linkage between sexual orientation and chromosome Xq28 in male but not in females." Nature Genetics 11. 248.
[3] Marshall, E. (1995). "NIH's "Gay Gene" Study Questioned." Science 268. 1841.
[4] Rice, G., C. Anderson, N. Risch, and G. Eber (1999). "Male homosexuality: absence of linkage to microsatellite markers at Xq28." Science 284. 665.
[5] Mustanski, B. S., M. G. DuPree, C. M. Nievergelt, S. Bocklandt, N. J. Schork, and D. H. Hamer (2005). "A genomewide scan of male sexual orientation." Human Genetics 116. 272.
[6] http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_linkage
[7] Ramagopalan, S. V., D. A. Dyment, L. Handunnetthi, G. P. Rice, and G. C. Ebers (2010). "A genome-wide scan of male sexual orientation." Journal of Human Genetics 55. 131.
[8] http://shjhandsome.tistory.com/243